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科技日?qǐng)?bào)記者 張夢(mèng)然
極其罕見(jiàn)的可對(duì)抗阿爾茨海默病的基因，終于在第二名患者身上發(fā)現(xiàn)。據(jù)《自然·醫(yī)學(xué)》15日發(fā)表的研究，一名男性身上一個(gè)新識(shí)別出的RELN基因罕見(jiàn)遺傳變異（編碼信號(hào)蛋白reelin），與常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病（ADAD）超過(guò)20年的復(fù)原力有關(guān)。這是此類復(fù)原力的第二例報(bào)告，凸顯出一個(gè)此前未知的分子通路，或可增加所有形式阿爾茨海默病的復(fù)原力。
罕見(jiàn)耐阿爾茨海默癥基因在第二名患者身上發(fā)現(xiàn)。圖片瀨源：《自然·醫(yī)學(xué)》
ADAD是一種罕見(jiàn)的遺傳形式阿爾茨海默病，最常見(jiàn)是因?yàn)镻SEN1基因（編碼跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白早老素 1）一個(gè)特定突變所致。其特點(diǎn)為早發(fā)認(rèn)知損傷，如年齡較輕（通常在40—50歲）時(shí)就出現(xiàn)記憶減退。此前報(bào)告的一個(gè)案例中，一名ADAD女性也擁有一個(gè)罕見(jiàn)突變，這使她在預(yù)計(jì)發(fā)病年齡后仍保持認(rèn)知無(wú)障礙近30年，盡管她的大腦早已顯示出阿爾茨海默病的跡象。
此次，包括德國(guó)漢堡—埃彭多夫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心科學(xué)家在內(nèi)的團(tuán)隊(duì)分析了來(lái)自哥倫比亞的1200名攜帶PSEN1變異、有ADAD傾向者的臨床和遺傳數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)一名男性盡管攜帶早發(fā)變異，但直到67歲仍保持認(rèn)知完整。
團(tuán)隊(duì)比較了這名男子與此前報(bào)告的首例女性，兩人大腦中都出現(xiàn)了廣泛且大量的淀粉樣蛋白病理，這是阿爾茨海默病的重要病理特點(diǎn)。但是tau蛋白（大腦中一種微管穩(wěn)定蛋白）在內(nèi)嗅皮質(zhì)的積聚有限?；驕y(cè)序后，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)第二名患者有一種不同類型的變異：一種罕見(jiàn)的RELN新變異（H3447R，稱為COLBOS）。這一變異導(dǎo)致了一種結(jié)合分子可更有效限制tau蛋白積聚，但還需要進(jìn)一步研究探索這一點(diǎn)。
科學(xué)家總結(jié)稱，新發(fā)現(xiàn)可能意味著一種耐受阿爾茨海默病的共同機(jī)制，或可賦予阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)升高的人復(fù)原其認(rèn)知障礙。
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