新技術正為推動罕見病的篩查和診斷做出努力。4月21日，中科院北京基因組研究所陳華在CAS概念驗證中心“概念驗證創新大賽——醫療器械專場”上帶來了“罕見病輔助診斷系統”的路演。陳華介紹稱，大部分罕見病都與基因突變相關，因此可以結合表型和基因型數據，通過人工智能等機器學習的方法來推斷患者疾病類型及概率。
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據估算，中國罕見病患者人數約為1680萬。全世界有超2.5億罕見病患者。陳華團隊帶來的系統通過集成罕見病數據庫、開發二代測序數據分析算法、罕見病表型術語解析等工作，構建了一個初步的罕見病診斷輔助系統。
合作伙伴的求助是陳華進入這一領域的契機。此前有合作伙伴拿著患病家系的基因組數據來找他分析，當時的病種是脆骨病（又稱“瓷娃娃”），分析可知，脆骨病的發病機理比較明確，即骨膠原蛋白有一個非同義突變，讓其高級結構被破壞，骨骼就沒辦法正常形成，容易經常性骨折。在這個過程中，陳華接觸到這一領域并被吸引。
通過這件事，陳華覺得科研和病患的生活離得很近，如果觸手可及能做一些工作是一件好事。
目前80%以上的罕見病都是由遺傳和遺傳基因缺陷所導致，能有效治療的只占約5%，這些疾病往往給患者本身帶來極大的身心痛苦，也給其家庭帶來很大的負擔。
陳華認為，種類多是罕見病難以確診的挑戰之一。對于大部分臨床醫生來說，他不能擁有非常廣博的知識，對8千多種的罕見病都能夠有一個很好的認識。另外，罕見病的表型極其復雜，因此42%以上罕見病患者都經歷過誤診。
基于上述因素，陳華團隊構建了罕見病的一個輔助診斷系統。這個系統一方面可以為醫生提供一個數據分析助手和提供診斷輔助信息，另一方面，從患者基因組的多態角度以及信息的解讀角度，為其提供一個輔助助手。
當然，臨床病歷數據和專業的編審是完善“罕見病輔助診斷系統”的關鍵，盡管已收集了一些表型，但系統尚未在臨床使用。陳華下一步的計劃是希望推動其在醫院的試點。
“我必須承認一點，我們這所有的東西都是閉門造車，沒有在醫院里面用過，也沒有臨床醫生介入，權威地幫我們進行編審。最好希望每一類疾病都能找到相應的專家，讓其深度介入；很多罕見病有多種亞型，那么不同亞型間的臨床表型癥狀不一樣，治療方式也不一樣。”陳華表示。
目前，“罕見病輔助診斷系統”在實驗室里剛完成了開發的一個階段，下一步目標是希望跟醫院進行合作，對產品進行完善，包括數據庫的完善。同時，在合作過程中，不斷收集和增加實際的病例，包括專家診斷的案例，對數據進行一個持續的積累，來提高系統準確率，有條件的話也希望在醫院試點。對于“罕見病輔助診斷系統”，陳華希望不僅僅是純粹地做一個技術，一個簡單的診療系統，而是這個系統的技術能作為一個支點，服務于一線的專家和醫生，在和醫院或者說其他公益組織以及企業的合作過程中，成功建立既服務于醫生，也服務于患者和企業的平臺和智慧社區。
據悉，“CAS概念驗證計劃”專項是在中國科學院科技創新發展中心（原北京分院）與北京市科學技術委員會、中關村(000931)科技園區管理委員會指導和支持下，由中科智匯工場負責開展，旨在加強原始創新，促進基礎研究項目向市場化成熟項目發展，聚焦科技成果轉化的細分階段，支持和培育一批中國科學院院內早期項目從實驗室走向產業化。 北京商報記者姚倩
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