國家兒童醫學中心、北京兒童醫院發布“新巢計劃”，面向全國推廣基于高通量測序技術的新生兒單基因遺傳病篩查方案(以下簡稱NESTS方案)，助力實現新生兒遺傳性出生缺陷的早篩、早診、早治，推動我國出生缺陷防控關口前移。
據悉，新生兒篩查中約1%的出生缺陷可以確診是由單基因遺傳病引起，即每檢測100個新生兒就有1例單基因遺傳病患兒。北京兒童醫院副院長李巍介紹，如果這部分人群得到早篩、早診和早治，可大大降低出生缺陷對其造成的危害。此前，北京兒童醫院依托福棠兒童醫學發展研究中心對11484名嬰兒進行回顧性篩查，研究顯示，NESTS方案對新生兒的單基因遺傳病診斷率約為0.95%。該方案能對我國常見的200余種發病較早、發病率較高且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500余個。
李巍介紹，傳統新生兒篩查方案可篩查的病種有限，比如應用較廣的串聯質譜篩查僅能覆蓋30—50種遺傳代謝病，難以對其他具有嚴重致殘、致愚的多系統遺傳病進行早篩和識別。而NESTS方案不僅涵蓋串聯質譜篩查所覆蓋的遺傳代謝病種類，還囊括了不同地區的高發病種，幾乎將我國第一批罕見病目錄中的所有疾病“一網打盡”。
李巍表示，NESTS方案是基于基因組水平的篩查，可提供更早、更精準的疾病信息，將篩查周期控制在出生后11天內，還避免了傳統篩查方案存在的新生兒足跟血多次采集的問題，能簡化流程、減少新生兒家庭焦慮。“依托專業的遺傳診斷和咨詢團隊及兒科分級診療體系，NESTS方案的應用將有效解決困擾家庭的‘篩而不診、篩而不治’的難題。”李巍補充道，“NESTS方案屬于出生缺陷三級預防，要與包括婚檢、孕前檢查、產檢和產前診斷在內的一級和二級預防有機結合。”(代小佩)
